El potencial de la medicina genómica en Navarra: detectar una futura enfermedad antes de tenerla

Poder detectar e incluso prevenir una enfermedad genética antes de padecerla. Es una de las posibilidades que ofrece la medicina genómica con la que está trabajando Navarrabiomed, que esta tarde ha organizado una jornada para dar a conocer el programa NAGEN, pionero a nivel estatal.

Liderado por el centro público de investigación biomédica junto al Hospital Universitario de Navarra, NAGEN es un programa estratégico, financiado por el Departamento de Desarrollo Económico y Empresarial del Gobierno de Navarra, para implementar el análisis de genomas en la práctica clínica del Servicio Navarro de Salud-Osasunbidea (SNS-O).

Los retos médicos del futuro requieren potenciar la medicina personalizada y de precisión, y el cambio más disruptivo viene del conocimiento del perfil genético de cada persona para, en función de sus características individuales, ajustar los cuidados sanitarios más adecuados, en el momento oportuno, según sus estados de salud o enfermedad. Es un camino en el que cada paciente está en el centro y en el que investigación y colaboración son claves en el ecosistema de la salud.

Así lo ha señalado la consejera de Salud, Santos Induráin, durante la apertura institucional. Induráin ha destacado la importancia de compartir experiencias, logros y dificultades en el avance progresivo hacia la medicina personalizada “para mejorar la asistencia que se brinda al paciente, contribuir a un uso más racional de los recursos sanitarios y favorecer la sostenibilidad del sistema público de salud”. Además, ha afirmado que “el programa NAGEN ha posicionado a Navarra en la vanguardia de esta metodología a nivel estatal, y puede ser un importante instrumento de desarrollo regional ya que impulsa la investigación biomédica y explora una nueva área de desarrollo industrial”.

Por su parte, la directora de Navarrabiomed, Maite Mendioroz, ha subrayado “la necesidad de que la investigación y la asistencia clínica estén bien interconectadas. Esta transferencia bidireccional es necesaria para poner al o la paciente en el centro de la investigación, y así asegurar que la actividad investigadora tenga un impacto directo en la calidad de vida de las personas”.

Mendioroz también ha dedicado unas palabras de agradecimiento a pacientes, asociaciones de pacientes, al personal del centro, y a los y las profesionales sanitarias públicas “que hacen que iniciativas como NAGEN puedan salir del laboratorio y aplicarse en las consultas”.

Personas expertas y pacientes comparten su testimonio

A continuación, ha tenido lugar una mesa coloquio moderada por Ángel Alonso, responsable de la Unidad de Medicina Genómica de Navarrabiomed, quien ha explicado los inicios del programa que comenzó en 2016 con el proyecto NAGEN1000, dedicado al diagnóstico de enfermedades raras: “El éxito de este primer proyecto nos llevó a ampliar su campo de aplicación a otros sectores como la prescripción farmacológica, la hipercolesterolemia familiar, el diagnóstico rápido para el manejo de niños y niñas en situaciones clínicas graves agudas, o la prevención del cáncer de mama”. En torno a estas temáticas ha versado el coloquio que ha reunido en un mismo foro a pacientes, familiares de pacientes y asesoras genéticas.

Ángel Alonso, responsable de la Unidad de Medicina Genómica de Navarrabiomed. DIARIO DE NOTICIAS

Durante la conversación, se ha hecho especial hincapié en la utilidad del estudio completo del genoma para obtener un diagnóstico certero en los casos de enfermedad en los que no hay una sospecha clínica específica, la posibilidad de obtener hallazgos secundarios que permitan establecer controles preventivos en enfermedades como el cáncer de mama, el estudio genético en familiares directos o la reutilización secundaria de datos genómicos con finalidad clínica y de investigación.

Las Asociaciones de Pacientes en Navarra también han tenido un papel destacado en la jornada, representadas por María José Oraá, presidenta de Saray. Según Oraá “a través del empoderamiento del o la paciente se puede mejorar considerablemente la calidad de la atención de la salud. En este sentido, el estudio del genoma nos permite conocer a cada paciente de forma individual, no curamos la enfermedad, sino que entendemos a ese paciente en concreto”. La presidenta de Saray se ha referido al conocimiento y la investigación como palancas para una mejor salud, y ha recordado el papel que desempeñan las asociaciones de pacientes, con una larga trayectoria a sus espaldas en la sensibilización social, la divulgación y la prevención de enfermedades.

Jornada científica para personal clínico e investigador

La charla-coloquio ha puesto fin a la jornada organizada por Navarrabiomed bajo el título El potencial de la Medicina Genómica en la atención sanitaria pública de Navarra, que también ha incluido una sesión científica esta mañana en el Hospital Universitario de Navarra, dirigida a personal clínico e investigador. El encuentro ha analizado el presente y futuro del programa NAGEN, y ha contado con la participación de Juan Cruz Cigudosa, consejero de Universidad, Innovación y Transformación Digital.

Durante su intervención en la jornada científica del programa NAGEN, el consejero Cigudosa, ha puesto en valor el avance de la Medicina Personalizada en la Comunidad Foral durante los últimos años con el apoyo del Gobierno de Navarra.

El desarrollo de esta Medicina, ha señalado el consejero, “es una apuesta decidida para este Gobierno porque no solo mejora la atención al paciente, sino que también impulsa la investigación científico-tecnológica y estimula el desarrollo económico, convirtiendo a la Comunidad Foral en una región puntera en esta materia”. Y ha animado al personal clínico a tomar conciencia de lo que viene: “Navarra está liderando en nuestro país los conceptos y necesidades en el ámbito de la medicina de precisión. Tenemos que aprovechar este momento que depende muchísimo de los y las profesionales sanitarias para que sea un éxito”.

El programa NAGEN consta de 6 proyectos que van a secuenciar cerca de 3.500 genomas en Navarra en 9 años, y supone una de las iniciativas más ambiciosas en este campo a nivel europeo. El programa ha sido galardonado por el Consorcio Internacional de Medicina Personalizada ICPerMed, con el premio a la Mejor Práctica en Medicina Personalizada en las ediciones de 2018 y 2021.