Las cifras son apabullantes. Existen casi 7.000 enfermedades raras que solo tienen en común que las padecen menos de cinco de cada 10.000. Son, por tanto, enfermedades que, una a una, afectan a muy pocos pero que, en su conjunto, implican a más de tres millones de españoles y 30 millones de europeos. Personas que conviven con alguna dolencia genética crónica, y degenerativa en más del 70% de los casos. Patologías, además, que aparecen en la infancia en dos de cada tres casos, conllevan gran pérdida de autonomía y afectan mucho a las familias.
Cuatro años de espera
Conseguir el diagnóstico de una enfermedad poco frecuente se puede convertir en una auténtica odisea. Hasta cuatro años pueden esperar de media las personas que padecen una de estas patologías y un 20% aguarda diez años, lo que agrava la enfermedad y las secuelas. Desde Feder no solo se denuncian los retrasos en el diagnóstico, sino también la ausencia del mismo. Hay personas que fallecen sin llegar a conocer qué es lo que realmente les pasa. Eso les convierte en un colectivo aún más vulnerable, ya que a la ausencia de alternativas terapéuticas se suma al desconocimiento sobre la evolución de su patología.
Piel de Mariposa
La ONG DEBRA Piel de Mariposa reclama a las administraciones más recursos para los hospitales especializados en Epidermólisis bullosa (EB) o Piel de Mariposa, una enfermedad rara, degenerativa e incurable que causa una extrema fragilidad de la piel y que afecta a más de 500 personas en España. Los pacientes necesitan un cuidado extremo ya que cualquier roce puede provocarles heridas, por lo que deben vendar su cuerpo de forma diaria, en dolorosas curas de hasta cuatro horas.
Y hay ultrarraras
Luego están las ultrarraras. Por ejemplo, 60 niños padecen en España el síndrome de Coffin Siris, una enfermedad de origen genético que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, ciertos rasgos faciales distintivos y, en algunas ocasiones, de anomalías de la falange distal o de la uña del quinto dedo, de manos y pies, y para la que no hay cura. La gran mayoría presenta un alto grado de dependencia, y necesitan un cuidado “diario y permanente”. l