Euskadi buscará la enfermedad de Crohn antes de que aparezca

¿Y si pudiéramos adelantarnos a la enfermedad de Crohn? Una dolencia inflamatoria intestinal crónica con farragosos síntomas como diarrea, vómitos, dolor abdominal y un largo etcétera de inconvenientes.

“Existe un periodo en el que podemos cogerla a tiempo porque hay una ventana de cinco a diez años antes que ya hay cosas detectables (anticuerpos, ciertas proteínas alteradas)... aunque no haya síntomas”, explica Iago Rodríguez Lago, gastroenterólogo de Osakidetza, y coordinador estatal del estudio internacional Intercept, destinado a transformar la enfermedad de Crohn con la prevención.

A su vera, Jon Ander Alberdi, un caso paradigmático porque ha sufrido todas las complicaciones de una enfermedad de Crohn de larga evolución con los múltiples reveses que se describen en cualquier libro, estenosis, perforaciones, inflamaciones no controladas...

Este vecino de Gernika empezó vomitando y sentía que estaba haciendo horas y horas la digestión. “Me diagnosticaron hace 40 años, con solo 22. Fui a hacerme una revisión de la úlcera duodenal y en una radiografía vieron pliegues en el intestino”.

Alberdi es un ejemplo de la gran cantidad de dificultades y complejidades que conlleva esta dolencia. Estrechamiento anormal del intestino, perforaciones, cirugías... “y conseguir prevenir eso sigue siendo un reto”, aclara el doctor Rodríguez Lago, desde el hospital de Galdakao-Usansolo, uno de los cuatro que se unirán al proyecto en el Estado y que funciona en estrecha colaboración con otros centros sanitarios vascos.

ACTUAR ANTES DE LOS PRIMEROS SÍNTOMAS

“Este estudio permitirá actuar sobre personas en riesgo incluso antes de la aparición de síntomas, posibilitando intervenciones tempranas que podrían retrasar o incluso evitar el desarrollo de la enfermedad. Además, modificar el curso natural de la enfermedad podría reducir la frecuencia y gravedad de los brotes, mejorar la calidad de vida de los pacientes y disminuir la necesidad de intervenciones quirúrgicas y tratamientos farmacológicos a largo plazo”, señala Rodríguez Lago, presidente del comité epidemiológico de la European Crohn’s and Colitis Organisation (ECCO),

Para poder prevenir la afección, se va a reclutar a 375 familiares sanos/as de primer grado de pacientes vascos con el fin de saber qué riesgo padecen de desarrollar la patología.

Aquí es donde entran en juego las hijas de Jon Ander, Marta, de 24 años y María, de 28 años, voluntarias para el estudio Intercept . “Buscamos gente joven de 16 a 35 años porque ese es el pico de incidencia de la enfermedad. De forma que intentamos afinar en el grupo donde hay más probabilidad. Les haremos analíticas para poder decirles qué riesgo sufren de tener la enfermedad en unos años”, dice Rodríguez.

MARTA QUIERE SABER SI TIENE "BOLETOS"

Marta quiere conocer de antemano si tiene boletos para padecer Crohn porque ha visto el cuadro médico tan difícil de su aita. “Cuando ves en casa la situación, tampoco tú la quieres sufrir, y si hay un estudio para prevenirla o controlarla, siempre estás dispuesta a participar para conseguir que la vida de los demás y la tuya propia mejore”, señala solidaria.

No en vano, los familiares de primer grado tienen de cuatro a siete veces más riesgo que la población general. Porque aunque no se trata de una enfermedad hereditaria, sí tiene cierto componente genético. De hecho, un 20% de la enfermedad se explica por factores genéticos y el resto por los factores ambientales, por el estilo de vida, dieta, tabaco, o infecciones.

Marta Alberdi participará como voluntaria del estudio Intercept, junto a su hermana María. Jose Mari Martinez Bubu

Y eso que Jon Ander Alberdi confiesa que para su cuadro médico tan enrevesado, “me sentía bastante bien”. “Mis tuberías iban fatal, pero no tenía síntomas muy graves. Y nunca me he medicado hasta que tuve una peritonitis y se me rompió el intestino. Esa fue la etapa en la que conocí al doctor y a su equipo”, revela, ya que antes había sido atendido por la medicina privada.

EL MISTERIO DE LA DIETA

Contra todo pronóstico, la dieta puede no resultar tan decisiva. “Hace cuatro años me diagnosticaron también leucemia, perdí mucho peso y quisimos ver si la alimentación mejoraba mi estado, estuve con un nutricionista y las pautas eran horribles porque había que dejar de comer casi todo. Sin embargo, no sentí mejoría”, confiesa Alberdi, encantado con este equipo médico.

“El miedo gordo es que vuelva a romperse el intestino que ha sido lo más duro”, dice, acostumbrado a convivir con los sinsabores de una dolencia tan peliaguda.

Sus hijas llevan también una alimentación sana aunque tienen el estómago “delicado” y, por ello, están siempre con las alarmas encendidas. Marta Alberdi es cuidadosa con todo lo que come, pese a entrenar duro porque es deportista.

“Me interesa saberlo. Vi lo que mi aita sufrió con la peritonitis, y aunque tenga restricciones, o deba medicarme, me gustaría conocer los riesgos para poder mejorar mi salud”, indica. “Si tienes probabilidades, puede haber un tratamiento farmacológico y se llega a frenar”, le explica el doctor.

38 MILLONES DE EUROS PARA SU ESTUDIO

El proyecto Intercept está financiado la Comisión Europea y cuenta con un presupuesto de 38 millones de euros para los próximos cinco años. Se centrará en analizar biobancos y reclutar a 10.000 familiares sanos de primer grado de entre 16 a 35 años de pacientes con enfermedad de Crohn en siete países europeos, una estrategia que no se había implementado hasta ahora.

“Es un proyecto único por la envergadura. Hay 38 millones detrás para mover todo esto. Y es la primera vez que está dirigido a la prevención y a modificar la historia natural de la enfermedad. El objetivo es que, aunque un familiar lo llegue a tener, que sea de la manera más leve posible. Lo que se ha preguntado es qué estarían dispuestos a hacer, y a costa de qué”, destaca Rodríguez Lago, cuyo equipo también ha contactado con asociaciones de pacientes de toda Euskadi.

SALTO DE GIGANTE EN LA ENFERMEDAD

En estos años, la enfermedad ha dado un salto de gigante. “Ha cambiado mucho el diagnóstico, y lo que se conoce sobre ella. Se diagnostica antes y mejor, pero sigue siendo un reto que la inflamación no vaya a más y además, cada vez, hay más gente con Crohn”, destaca el especialista.

“Aproximadamente el 10% de las personas tiene ya complicaciones al diagnóstico. Y eso a pesar de pongamos el mejor tratamiento, el más novedoso o el más potente. O sea que llegamos ya tarde”, aclara el gastroenterólogo.

“Hay gente que pierde peso, tiene diarrea, dolor abdominal y, sin embargo, no se da con el diagnóstico preciso. Por ejemplo, personas jóvenes con síntomas superpuestos con cualquier otro proceso. En el caso de la colitis ulcerosa se diagnostica antes porque hay sangrado y resulta más escandaloso”, aclara el doctor.

CADA VEZ HAY MÁS CASOS DE CROHN

Se trata además de enfermedad cuya prevalencia es cada vez mayor. “Aumentan los casos porque va muy ligado a los hábitos de vida. Es una mezcla de lo que comemos, de cómo comemos... luego está el tabaco, la microbiota, el estrés”.

En esta línea, Jon Ander Alberdi asegura que “hace 15 ó 20 años, yo estaba solo en esta isla del Crohn. No conocía a nadie que lo padeciera y, sin embargo, desde hace poco, sé cada vez de más gente de mi entorno que la tiene. De diez personas que trabajábamos en la empresa, en mi grupo de ingeniería, tres teníamos Crohn”, revela Alberdi.

Sin embargo, aquí no sería efectivo hacer un cribado poblacional porque no “es algo tan frecuente como para que merezca la pena”, se matiza.

El proyecto es muy ambicioso ya que también contempla la creación de una plataforma de datos compartida que permitirá a los investigadores acceder y analizar en el futuro la información obtenida.

“Es multidisciplinar. Trabajan también bioinformáticos porque se buscará en biobancos datos de pacientes de los que tenemos muestras antes del diagnóstico. Se analizará qué proteínas hay en la sangre o qué mezcla de proteínas para saber quién tiene más riesgo de desarrollar la enfermedad”, concluye el especialista.