El Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Navarra (RERNA) recoge más de 2.100 casos en Navarra de 73 enfermedades raras distintas, incluyendo tanto a personas vivas como fallecidas con estas dolencias desde el año 2000. La mayoría de las enfermedades raras (ER) son crónicas, discapacitantes y, en la actualidad, no disponen de tratamientos curativos aunque se esté avanzando mucho en su investigación.
El registro navarro RERNA incluye 73 enfermedades raras va más allá de las 22 que el Ministerio de Sanidad establece como base para todas las comunidades autónomas. En dicho registro estatal existen 905 personas en Navarra y pacientes y asociaciones reclaman más recursos para ellas. El 55% de los afectados son varones (498) y las enfermedades más habituales son la distrofia miotónica de Steinert (279), la ELA (172) y la hemofilia A (66).
Se entiende por enfermedad rara (ER) aquella que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes y se estima que hay más de 6.000 distintas. La mayoría son crónicas, discapacitantes y, en la actualidad, no disponen de tratamientos curativos aunque se esté avanzando mucho en su investigación. Además, su baja prevalencia dificulta el conocimiento sobre sus causas, factores pronósticos y terapéuticos.
Caracterizadas por su diversidad, tienen muchos aspectos en común: son enfermedades complejas, suelen tener origen genético y un debut precoz (más de la mitad se manifiestan en menores de dos años) y suelen generar manifestaciones neurológicas y situaciones discapacitantes para sus pacientes.
“ Hay que fortalecer los servicios sociales y agilizar la investigación y la llegada de tratamientos ”
Cristina Mondragón - Presidenta de Cocemfe
Navarra comenzó la implementación de un registro de base poblacional de ER en 2012, dentro del marco de la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación (SpainRDR). Hasta la fecha, el GT-ReeR ha aprobado la vigilancia de 22 enfermedades raras, con 905 casos.
“sin investigación no hay futuro” Ante esta situación, pacientes y asociaciones reclaman más ayudas. Cocemfe, la federación de discapacidad de Navarra, demanda más investigación y una igualdad en el acceso a los tratamientos. “Estas enfermedades siguen siendo un reto para el sistema, no sólo por la cantidad de personas que tienen una enfermedad rara, sino por el impacto en los pacientes y sus familias”, indica Cristina Mondragón, presidenta de Cocemfe.
“Hay que apostar por unidades multidisciplinares efectivas, por fortalecer los servicios sociales relacionados con la dependencia y por agilizar la llegada de los nuevos tratamientos, que en algunos casos sí se dispensan en diferentes países europeos pero no en España. Instamos a los poderes públicos a aumentar incentivos de la investigación. Existen muchos grupos de investigación, pero necesitan fondos y las ayudas públicas son menores que en otros países europeos. Sin financiación no hay investigación, y sin investigación no hay futuro”, concluye Mondragón. – Josu Álvarez