No solo son enfermedades poco frecuentes. Son además crónicas, graves, incapacitantes e incluso ponen en riesgo la vida de los pacientes. Osakidetza ha identificado un total de 10.427 casos de enfermedades raras en 10.325 personas, correspondientes a 1.126 patologías diferentes, desde la puesta en marcha del registro de estas enfermedades en 2015. En el marco del Día de las Enfermedades raras, se hace hincapié en concienciar sobre el importante desafío que suponen estas patologías cuyo diagnóstico siempre se retrasa por los pocos casos registrados. Y eso que están descritas más de 7.000 dolencias diferentes.
En concreto, la tasa de registro en Euskadi es de 42 casos por 10.000 habitantes y el 15% de las personas están en edad pediátrica. Por sexo, un 50,2% son hombres y el 49,8% restante, mujeres. Sin embargo, sí se observan diferencias notables en la incidencia de ciertas enfermedades en uno y otro sexo. En mujeres, inciden más la colangitis biliar o la hepatitis autoinmune, mientras que en hombres tienen más presencia las enfermedades ligadas al cromosoma X, como la hemofilia A y el síndrome de X frágil. "Junto con su alta mortalidad, las enfermedades raras también suelen tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Las limitaciones físicas, cognitivas y emocionales pueden afectar las actividades diarias, pero también las relaciones personales y la capacidad para trabajar", se señala.
Las enfermedades neurológicas raras y los defectos raros del desarrollo durante la embriogénesis son las categorías o grupos de patologías con mayor número de casos contabilizados. Por eso, las enfermedades raras con mayor presencia entre las recogidas en el registro son: en hombres, la distrofia miotónica de Steinert, la neurofibromatosis tipo 1 y la miastenia grave; en mujeres, la colangitis biliar primaria, la neurofibromatosis tipo 1 y la distrofia miotónica de Steinert. Todas ellas dolencias muy graves que conllevan algún grado de dependencia para los afectados.
Por territorios históricos, en Bizkaia se han detectado un total de 5.160 casos en 5.112 personas, correspondientes a 791 patologías diferentes. En Araba se han identificado un total de 1.344 casos en 1.336 personas, correspondientes a 382 patologías diferentes. Por sexo, un 51% son hombres y el resto mujeres; y el 17,8% de las personas está en edad pediátrica. Por su parte, en Gipuzkoa se han identificado un total de 3.611 casos en 3.566 personas, correspondientes a 603 patologías.
En la actualidad, de las más de 7.000 enfermedades raras descritas, "casi el 50% son enfermedades neurológicas y, entre aquellas que no lo son, es común que se desarrolle algún tipo de sintomatología de carácter neurológico", según detalla Ángel Aedo, coordinador del Grupo de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología.
Los síntomas varían considerablemente dependiendo del trastorno específico, pero son habituales los problemas de movimiento, la pérdida de funciones cognitivas, debilidad muscular, problemas de coordinación, crisis epilépticas o problemas sensoriales, entre otros. Asimismo, se asegura que más del 35% de las personas con enfermedades raras muestran los primeros síntomas de su enfermedad en la infancia o la adolescencia y se estima que el 90% de las enfermedades raras pediátricas tienen manifestaciones neurológicas relevantes.
Para el tratamiento de la acidemia metilmalónica
Ensayo clínico de Osakidetza
Primero a nivel estatal. El hospital de Cruces ha puesto en marcha un ensayo clínico al primer paciente a nivel estatal para el tratamiento de la acidemia metilmalónica. Javier de las Heras, pediatra y coordinador del Centro de Metab-ERN de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, es el investigador principal de este ensayo clínico. Se trata de un ensayo altamente esperado por las y los pacientes con esta enfermedad que abre esperanza para un futuro mejor para los enfermos con acidemia metilmalónica que es una enfermedad rara en la que se ven afectados múltiples órganos (riñón, páncreas, médula ósea...). Asimismo, los pacientes sufren descompensaciones metabólicas potencialmente mortales y, están abocados a un trasplante.