Fabio Mariuzzo, miembro de la Asociación Italiana de Familiares de Afectados por Insomnio Familiar Fatal, ha completado este lunes un recorrido en bicicleta de más de 2.000 kilómetros desde Treviso hasta Bilbao. El objetivo de su travesía es concienciar sobre el insomnio familiar fatal, una enfermedad priónica hereditaria extremadamente rara que afecta gravemente al ciclo del sueño y tiene una rápida progresión. La iniciativa ha culminado con un acto de difusión y sensibilización en las instalaciones de CIC bioGUNE, junto con la Fundación Española de Enfermedades Priónicas, donde se ha destacado la necesidad de crear sinergias entre las asociaciones que investigan estas enfermedades.
España e Italia concentran los mayores casos de insomnio familiar fatal a nivel global. Según CIC bioGUNE, los síntomas de esta enfermedad incluyen insomnio persistente, dificultades motoras, pérdida de peso, fiebre y taquicardia, derivadas de una mutación genética que provoca una producción anómala de priones en el cerebro. Esta enfermedad es incurable y su evolución es "extraordinariamente rápida", llevando finalmente a los pacientes a un estado de coma.
En el acto, se destacó que Euskadi es una de las regiones más afectadas por esta dolencia en España, junto con Navarra, Treviño, Murcia y la Sierra de Segura en Jaén. Según el investigador Joaquín Castilla, de CIC bioGUNE, la alta incidencia en estas áreas puede explicarse por la migración de un "paciente fundador" desde Europa del Este, que se estableció en Araba siglos atrás, transmitiendo la mutación a su descendencia.
La ruta ciclista de Mariuzzo simboliza el mismo trayecto que habría realizado ese portador original de la enfermedad hacia el Estado, aumentando su impacto en el país. Al llegar a Bilbao, ha sido recibido por miembros de la Fundación Española de Enfermedades Priónicas, la Embajada de Italia y representantes del Ayuntamiento de Derio.
El equipo de CIC bioGUNE, liderado por Joaquín Castilla, trabaja en la investigación de las proteínas priónicas que desencadenan estas enfermedades, buscando estrategias para mejorar su diagnóstico y tratamiento. Además, el centro ha alcanzado "un hito crucial" al desarrollar una tecnología capaz de generar priones infecciosos en laboratorio, lo que podría avanzar la comprensión y lucha contra patologías devastadoras como el insomnio familiar fatal.