Más de 7.000 enfermedades raras identificadas en Europa

Más de tres millones de personas en España sufren alguna de las más de 7.000 enfermedades raras identificadas en Europa por la Organización Mundial de la Salud (OMS), las cuales afectan a unos 400 millones de personas en el mundo.

En Europa, se identifica como enfermedad rara o poco frecuente aquella que afecta a menos de una persona por cada 2.000 habitantes, aunque el 80% de las que se han registrado en Orphanet, base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, afectan a muchos menos de los que establece ese baremo, concretamente a una persona por cada millón de habitantes. Sin embargo, y pese a que cada enfermedad rara individualmente tenga una prevalencia baja, el número de personas que la padecen actualmente es muy alto, y se estima que aproximadamente al 6% de la población padece alguna enfermedad rara. Esto equivale a más de 400 millones de personas en todo el mundo.

Pediátricas

En el caso de las enfermedades raras pediátricas, se estima que el 90% tienen manifestaciones neurológicas relevantes. Esta cifra es altísima si además se tiene en cuenta que más del 35% de las personas con enfermedades raras muestran los primeros síntomas de su enfermedad en la infancia o la adolescencia, dando lugar a diversos grados de dependencia dentro de su autonomía, lo que repercute de forma severa en sus familias y entorno.

Además de la incidencia, señalar que el 85% son crónicas, el 65% generan discapacidad y, en casi un 50% de los casos afectan el pronóstico vital del paciente, a lo que cabe añadir que son las responsables del 35% de los fallecimientos de niños menores de un año y de más del 10% de las muertes de 1 a 15 años.

Además, son enfermedades que se han caracterizado por la falta de diagnóstico, por la falta de tratamiento y por la falta de investigación, aunque al parecer, esto está cambiando algo en los últimos años.

En cuanto a los tratamientos, aproximadamente entre el 5 y el 10% de las enfermedades raras cuentan con curación, y este número se incrementa año a año, con nuevos ensayos clínicos de terapias génicas y avanzadas que cambiarán el horizonte de las personas con enfermedades raras neurológicas en los próximos años.

Las personas afectadas conviven generalmente con una situación “muy complicada” debido a que, entre otras cosas, en el 70% de los casos hay un carácter genético, crónico y degenerativo.

Más investigación

El diagnóstico genético ayuda a poner nombre a patologías poco frecuentes y, de esta forma, conseguir más investigación y financiación para los tratamientos, además de reducir la incertidumbre de las familias. Sin embargo, el 20% de los pacientes tardan más de 10 años en tener un diagnóstico de una enfermedad rara en España.

Neurología es la especialidad médica que más demandan los pacientes y familiares con enfermedades raras, debido a que más de un 45% de los pacientes necesita consultar su enfermedad con un neurólogo, al menos una vez al año. Cabe hablar de un amplio grupo de enfermedades neurológicas raras, las cuales producen cambios en el desarrollo o degeneración del sistema nervioso, bien por causas genéticas, por procesos infecciosos o inmunológicos, o por causas aún desconocidas.

Es muy común que las enfermedades raras tengan algún tipo de sintomatología neurológica. Las manifestaciones pueden ir desde las crisis epilépticas, los problemas cognitivos o del neurodesarrollo, a la afectación de músculos, coordinación o nervios periféricos.

Otra de las dificultades que esconden las enfermedades neurológicas raras es que son difíciles de diagnosticar debido a que las pruebas necesarias, mayoritariamente genéticas, así como la experiencia clínica para identificarlas, no están ampliamente disponible.

Por ello, la Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND) estima que más de un 60% de los europeos que padecen una enfermedad neurológica rara aún no han sido diagnosticados, lo que genera una brecha diagnóstica que representa un importante problema para todas las enfermedades raras, sean neurológicas o no.

Actualmente, desde el inicio de los síntomas de una enfermedad rara hasta el diagnóstico, discurren alrededor de 5 años, tiempo durante el cual las personas afectadas visitan a aproximadamente unos siete profesionales distintos. Y el impacto de la demora en el diagnóstico puede ser significativo, ya que las personas con enfermedades raras a menudo experimentan un deterioro progresivo de su salud y calidad de vida mientras esperan ese diagnóstico.

Los expertos destacan a su vez que esta brecha diagnóstica es más relevante en los últimos años, ya que existen terapias de precisión que han demostrado su eficacia para algunos de los diagnósticos neurogenéticos.