"Me gustaría pensar que el día de mañana mi hija podrá ser independiente, pese a su rara enfermedad"

"Intento no pensar en el futuro; el día a día es muy intenso y tampoco quiero hacerme ilusiones de nada, porque los golpes de realidad me ponen en mi lugar. Pero me gustaría pensar que mi hija Maialen logrará ser una persona independiente, autónoma, pese a su enfermedad". Elisa Otaduy, madre de la pequeña Maialen de cinco años, explica en DIARIO DE NOTICIAS DE ÁLAVA la enfermedad rara con la que ha sido diagnosticada su hija, denominada CTNNB1, que provoca retrasos intelectuales y en el desarrollo, y pide una mayor visibilización de esta enfermedad. Además, también forma parte de la recientemente creada asociación CTNNB1, ubicada en Bizkaia, y la primera del Estado.

Elisa Otaduy trajo a Maialen al mundo el 4 de marzo de 2016 tras un embarazo que se desarrolló con normalidad, pese a que en la segunda ecografía detectaron una malformación ósea. No se sabía, no obstante, el grado de esa malformación; si sería alguna secuela leve o grave. Pocos días después de nacer Maialen, los médicos comenzaron a realizarle las pruebas necesarias para detectar el nivel de esa malformación.

Mientras tanto, Elisa puso toda su atención en ayudar a su pequeña con los fuertes episodios que parecían cólicos y con las dificultades para conciliar el sueño nocturno que sufría la pequeña. "Los primeros cinco meses fueron muy duros. Recuerdo esos meses con Maialen todo el día en la mochila de porteo, porque parecía que estar ahí le aliviaba", recuerda su ama. En septiembre de ese mismo año, el hospital de Txagorritxu realizó una resonancia a la pequeña, y ese mismo día derivaron a la pequeña con urgencia al hospital de Cruces.

"No entendíamos nada", recuerda Elisa. Allí, los médicos cirujanos explicaron a la familia que la niña tenía un quiste y les dieron las pautas a seguir: si el quiste empeoraba, habría que proceder a una cirugía. Mientras tanto, los primeros meses de vida de Maialen fueron evolucionando, al problema de la malformación ósea se le añadió otro obstáculo: Maialen no lograba la movilidad habitual para su edad, no se volteaba, ni andaba a gatas, ni hacía los amagos para ello. "Pensamos que esto se debía a la falta de estimulación, la habíamos protegido por los cólicos en la mochila, que pensábamos que habíamos descuidado esa otra parte", pensó Elisa, que cuenta con amplios conocimientos en el desarrollo cognitivo gracias a su experiencia como psicóloga de Aspace.

Rumbo a Valencia

Con tantos problemas al frente, y con la firme intención de ayudar a Maialen en su desarrollo y evolución, esta familia decidió poner rumbo a Valencia, y acudir así a un reconocido especialista que les ayudara con el crecimiento de la menor. Y fue precisamente este experto quien no encontró la relación entre esa malformación ósea y el retraso en el desarrollo intelectual de la niña, por lo que comenzaron a sospechar que ese quiste y problema no tenía relación con los demás episodios, y una enfermedad podría esconderse detrás de todo ello.

Tras meses de pruebas médicas, incertidumbre y angustia, Osakidetza dio con el diagnóstico: Maialen fue diagnosticada con CTNNB1. "¿Y ahora qué?", se preguntaron.

Lo primero que hicieron fue intentar recabar información, pero sin éxito. "En internet no pone nada sobre esta enfermedad rara", reconoce. "Fue entonces cuando nos empezamos a sentir muy solos, nos dijeron que en España apenas había casos registrados de esta enfermedad; fueron meses de angustia, no sabíamos en qué le podía afectar, ni cómo actuar ante ello". Entonces, llegó una noticia esperanzadora: "Nos comunicaron que se había creado la primera asociación CTNNB1 de todo el Estado, casualmente en Bizkaia. Fue un momento muy importante en nuestra vida".

La enfermedad

La enfermedad CTNNB1 está causada por una mutación genética del cromosoma 3; provoca discapacidad mental, retraso motor, e incluso afecta en la capacidad de dormir, o en problemas de la retina. En Euskadi son tres las personas diagnosticadas por esta enfermedad; dos de ellas en Bizkaia, y el caso de Maialen en Araba. En el resto del Estado, son cerca de diez las personas que también sufren están diagnosticadas.

En el caso de Maialen, poco a poco y con el esfuerzo y apoyo constante de su familia (tiene dos hermanas; Ane de 9 años y Saioa, de 3) está consiguiendo evolucionar con pasos que emocionan significativamente a su familia. Por ejemplo, ya es capaz de comunicarse mediante gestos o incluso con palabras sueltas como ta, para referirse a galleta. También es capaz de andar de una habitación a otra, aunque en la calle todavía necesita ayuda.

La lucha continua

La lucha de esta familia continúa, pero ahora se añade a ese trabajo la ilusión y la constancia por dar visibilidad a esta enfermedad y apoyo a todos los familiares que tengan que pasar por este diagnóstico.

"Con la creación de esta asociación, queremos ayudar a quien se encuentre en esta situación. A mi me ha salvado y me ha llenado de esperanza contar con la ayuda y los testimonios de estas diez familias que estamos en la asociación, porque he ido encajando y entiendo aspectos de la enfermedad que no sabía si eran fruto de esta enfermedad o no. Todo aquel que lo necesite, nos puede escribir al email info@asociacionctnnb1.org. Necesitamos que estas enfermedades raras tengan la mayor visibilidad posible para que la investigación continúe y el día de mañana se entienda mejor cómo tratar a todos los pacientes y podamos tener cura. La visibilización es fundamental para esto", concluye.