Mónica, amatxu de Oier: "Si se hicieran más pruebas genéticas, se diagnosticarían más casos de Phelan McDermid"

El síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad genética causada por una pérdida o cambio estructural de una parte del cromosoma 22. Aunque la gravedad de los síntomas pueden variar, generalmente se caracteriza por un tono muscular bajo, discapacidad intelectual de varios grados, ausencia o retraso severo en el habla, retraso en el desarrollo y trastorno del espectro autista o rasgos similares al autismo.

Se trata de una enfermedad rara de la que hay apenas una docena de casos diagnosticados en Euskadi. Uno de ellos es el de Oier, un vecino de Ortuella de 9 años. Su familia, junto con la Asociación Síndrome Phelan-McDermid, impulsa desde hace cinco años la marcha Run Like a Hero. Este próximo domingo, 27 de octubre, tendrá lugar la cuarta edición.

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14:02

Ortuella correrá este domingo por Oier

Iranzu Calvo | OV

Oier Duro, de 9 años, sufre una alteración genética rara conocida como síndrome de Phelan McDermid

IV Marcha Run Like a Hero

La salida de la marcha tendrá lugar el día 27, a las 11.00 horas, en la pista verde del barrio de Aiegas y concluirá en el parque Otxartaga. Se puede colaborar mediante la adquisición de los dorsales tanto para la marcha de un kilómetro o para el km 0 solidario, con un precio de 5 eros en cada una de las dos modalidades. En el parque Otxartaga está prevista la celebración de actividades para todos los asistentes, con hinchables, pintacaras, una txosna con pintxos solidarios y la ambientación musical a cargo de DJ LVL.