La Asociación CNTTB1, que agrupa a 21 familias de todo el Estado con menores afectados por el síndrome del mismo nombre, recibió la tarde del martes un premio concedido por la Fundación A.M.A. “por su labor en favor de los niños con este síndrome, que es un trastorno grave del neurodesarrollo que afecta a 1 de cada 50.000 niños en todo el mundo”. El galardón fue entregado a su presidenta, la basauritarra Estíbaliz Martín –amatxu de Paula, txiki que sufre este síndrome– durante la gala de la XXII edición de los Premios Solidarios del Seguro INESE celebrada en Madrid bajo el lema Porque cualquier movimiento puede cambiar el mundo.
La asociación tiene entre sus objetivos ofrecer información, orientación, apoyo a los afectados, visibilizar y dar a conocer la enfermedad y promover la investigación y posible cura o mejoras de una afectación causada por una alteración del cromosoma 3 del gen CTNNB1 y que puede manifestar en forma de retrasos motores y en el habla, problemas de alimentación y de vista e incluso microcefalia. A pesar de llevar poco más de un año en funcionamiento, este reconocimiento, acompañado de una donación de 4.500 euros, supone “que se nos considera una entidad seria y se valora en trabajo que estamos desarrollando”, señala Estíbaliz Martín. Visibilizar el síndrome es muy importante porque “es muy desconocido y seguro que hay muchas personas sin el diagnóstico correcto”. De hecho, “solo hay unos 400 casos en todo el mundo”. Pero también es vital recaudar fondos que se puedan destinar a la investigación de una terapia génica para el síndrome CTNNB1, ya que reemplazar el gen defectuoso que causa el trastorno podría permitir curar o aliviar los síntomas de la enfermedad. “cuesta millones y cualquier aportación es una gran ayuda”, indica la presidenta de la asociación.
El proyecto, que aún se encuentra en fase preclínica y a punto de concluir el fenotipo-genotipo del síndrome, se espera poder presentar en la primera Conferencia Internacional sobre el Síndrome CTNNB1, que se va a celebrar los días 23 y 24 de marzo en Madrid. “Es una cita muy importante para todos nosotros. Creemos que se podrán dar allí los primeros resultados y van a acudir profesionales de todo el mundo: EEUU, Australia, Eslovenia, Hong Kong...”, avanza. El desarrollo del proyecto de terapia génica tiene un coste elevado y, aunque las primeras fases del programa se encuentran cubiertas, es necesaria la colaboración económica de la asociación en las siguientes para que el proyecto pueda completarse.