Un estudio genético analizará factores de riesgo en familiares de fallecidos por muerte súbita

Nada queda ya de aquel médico de pueblo que hacía casi de todo. La medicina ha dado pasos de gigante durante los últimos cien años gracias a la especialización y las tecnologías. Y qué decir de la disciplina forense y legal que con este cambio de siglo ha reforzado su papel como agente resolutivo y ahora quiere encarar un nuevo reto: el preventivo. El primer paso se acaba de dar en forma de convenio entre el propio Instituto Vasco de Medicina Legal (IVML) y el Departamento de Salud con el objetivo de conocer un poco mejor los eventos de muerte súbita y la carga hereditaria en este tipo de sucesos.

Se empezará por lo básico, por fijar unos centros hospitalarios de referencia que canalizarán el flujo de expedientes que cada año se abren bajo este epígrafe. En Bizkaia, por ejemplo, serían unos quince o veinte casos según estima Benito Morentín, jefe del Servicio de Patología Forense. Unos historiales clínicos que, a partir de ahora, tendrán un tratamiento integral. "Muchas veces se diagnostica en la mesa de autopsia", lamenta. ¿La razón? No había un estudio genético que alertara de la probabilidad de un episodio de muerte súbita, en la mayoría de los casos de origen cardiaco.

Dice en este sentido Javier Rekondo, médico adjunto al Servicio de Cardiología del Hospital de Basurto, que las estadísticas han detectado que en individuos más jóvenes existe un repertorio de enfermedades que afectan al corazón con origen genético que también puede estar detrás de esas muertes súbitas. Y es en ese terreno sobre el que se quiere trabajar de un modo más coordinado y sencillo para que cuando una persona fallece de este modo y el cadáver llega a la sala de los forenses, ya se sepa cuál debe ser la respuesta de cada agente.

No en vano, se trata de un problema de salud de primer orden relacionado con dolencias cardiacas "que en un importante porcentaje presentan una base genética". El citado acuerdo, que oficializa una práctica que hasta la fecha dependía de la voluntariedad de los médicos, establece que a los familiares que lo deseen se les realizará un estudio cardiológico completo.

Un examen que podrá ser completado con los resultados de otros contrastes tipo resonancia magnética, Holter o las llamadas pruebas de esfuerzo. Siempre a criterio del equipo de Cardiología "y según la sospecha inicial sobre la patología cardíaca responsable de la muerte súbita". Asimismo, el convenio recoge la realización de un "detallado" árbol genético y clínico familiar en el que se incluirán hasta tres generaciones.

El estudio clínico en cascada a familiares de primer grado –padres, hermanos e hijos– así como la genética en el individuo en estudio, podría permitir la identificación de la causa. Es al menos la hipótesis del trabajo de cardiólogos y forenses. El estudio genético de familiares directos permitiría también tener identificados los efectos sobre los que incidir con tratamientos y recomendaciones, y evitar nuevos eventos cardiovasculares en el futuro. Y es que, tal y como insiste Rekondo, algunas enfermedades tienen base familiar por lo que la autopsia forense podría ser "la única posibilidad de que la familia reciba un consejo clínico adecuado".

Primera manifestación

La experiencia de Morentín corrobora este pensamiento e incide en que por desgracia, a veces, la primera manifestación de esa cardiopatía es la muerte súbita. "Si derivamos los casos a los cardiólogos y estos pueden hacer un diagnóstico a esos familiares asintomáticos, que no saben que tienen la enfermedad, será importante", aprecia el responsable del Servicio de Patología Forense de Bizkaia.

Es decir, gracias a este nuevo programa de vigilancia y alerta será posible aumentar la capacidad de evaluación, valoración y prevención. Al tratarse de enfermedades de base genética podría ocurrir que otros familiares, sin saberlo, estuvieran en riesgo de sufrir un episodio cardiaco de fatales consecuencias. Sin embargo, este esquema de trabajo "permitirá identificarlos precozmente e idealmente evitar futuras muertes súbitas en pacientes asintomáticos que estén con esa enfermedad dentro de la familia", aporta el cardiólogo de Basurto.

Los datos corren por cuenta de Morentín. Cada año se practican en el IVML unas 700 autopsias en Bizkaia y la mitad se corresponden a muertes naturales. De esas, la mitad son súbitas y la mitad son cardiacas, y de las cardiacas la mayoría son de infarto de miocardio, cardiopatías isquémicas... "Esas tienen menor interés desde un punto de vista genético, pero sí tenemos unos 15-20 casos que son enfermedades hereditarias, muchas de las cuales se diagnostican por primera vez en la mesa de autopsia", enfatizaba Morentín.

Es cierto que la incidencia de la muerte súbita en relación a cardiopatías de origen genético es humilde, pero también lo es que en esos casos el nuevo protocolo facilitará el diagnóstico, el seguimiento y la posibilidad de un tratamiento preventivo. Tal y como explica Rekondo, el objetivo es que todos los mecanismos echen a andar a partir de que un individuo fallece de muerte súbita y llega a los compañeros de Medicina Forense.

Desde ahí derivarían a Osakidetza al entorno más cercano para comprobar o descartar que pudieran tener o no una cardiopatía de origen hereditario. Además, los forenses se comprometen a guardar una muestra de sangre congelada del fallecido para que, llegada la ocasión, fuera posible hacer un estudio genético para aumentar la capacidad de diagnóstico de la causa que hubiera podido producir su muerte. l

l ¿Qué es? La muerte súbita es un tipo de muerte natural, "inesperada en el tiempo y en la forma en la que se presenta, con un límite temporal de una hora entre el inicio de los síntomas y el fallecimiento". Engloba también las muertes no presenciadas o que ocurren durante el sueño, cuando estas personas habían sido vistas en buen estado de salud en las horas previas a su fallecimiento, y también casos de parada cardiorrespiratoria que son reanimados y evolucionan hacia la muerte cerebral.

Al detalle

Muerte súbita ?y tóxicos

l Natural o no. Los cadáveres no llevan un cartel anunciando la causa de su muerte. Por eso mismo las autopsias son procesos complejos que requieren de su tiempo. "Puede ser que hayas visto una cosa en un primer momento y más adelante se determine otra", reconoce Benito Morentín, jefe del Servicio de Patología Forense de Bizkaia. Y lo que todo el mundo pensaba que sería una muerte natural resulta que en el estudio microscópico da un vuelco cuando los análisis de Toxicología apuntan a rastros de fármacos, alcohol o drogas en dosis letales. Y al revés también puede ocurrir y ocurre.

l Precipitante. La otra voz experta consultada por DEIA, la de Javier Rekondo, médico adjunto del Servicio de Cardiología del Hospital de Basurto, apunta a que a veces el consumo de tóxicos "no es más que el precipitante de esa muerte súbita del paciente porque su cardiopatía ha pasado desapercibida y sin consumo de tóxicos de por medio no le iba a dar ningún evento. Y a veces es el propio consumo de tóxicos y ya está, y no necesariamente tiene que haber una cardiopatía detrás", zanja.